Учёные утверждают, что впервые в истории секвенирован весь геном человека Популярный университет

Учёные утверждают, что впервые в истории секвенирован весь геном человека

Учёные из Консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) утверждают, что наконец-то секвенировали весь геном человека, последовательно, включая все сегменты, которые отсутствовали в знаменитом эталонном геноме человека 2001 года и самом последнем проекте 2013 года. Исследователи, опубликовавшие новые результаты в BioRxiv, считают, что обнаружили недостающие 8% ДНК человека.

Добраться до этого места было нелегко. Полный геном человека состоит из 3,055 млрд пар оснований — это 3,055 млрд отдельных букв, которые необходимо идентифицировать, поместить в нужную область, исключив перекрывающиеся участки, и сшить в одну очень-очень длинную строку.

Самый последний вариант генома человека использовался в качестве эталона с 2013 года. Но из-за непрактичных методов секвенирования в этих черновиках не учитывались самые сложные области нашей ДНК. Это связано с тем, что эти последовательности очень часто повторяются и содержат много дублированных областей. Собирать их в нужных местах — всё равно что пытаться собрать мозаику, в которой все части имеют одинаковую форму и не имеют изображения на лицевой стороне. Длинные пробелы и недопредставленность больших повторяющихся последовательностей привели к тому, что 8% генетического материала были исключены.

Итак, исследователи обратились к двум современным и точным методам секвенирования и обнаружили 200 млн новых пар оснований в недостающем фрагменте генома. В нём было 2226 генов, 115 из которых, как ожидается, кодировали белок.
На данный момент это одно из самых важных обновлений эталонного генома человека с момента его выпуска почти два десятилетия назад.

Важно отметить, что около 0,3% могут быть ошибочными. Это также не полная карта всех хромосом человека. Клетки, использованные для получения эталонного генома содержали 23 хромосомы, а не полные 46, присущие большинству клеток человека. По этой причине Y-хромосома не была включена, и сейчас исследователи работают над секвенированием и добавлением оставшихся хромосом.

Понравился наш материал? Подписывайся на «Популярный университет» в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Поделиться

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: