Найдены новые причины редкого наследственного заболевания | Популярный Университет

Найдены новые причины редкого наследственного заболевания

Найдены новые причины редкого наследственного заболевания

Глутаровая ацидурия 1 типа (ГА1) – редкое наследственное заболевание, причины которого  — мутации в гене GCDH. Сегодня описано более 200 различных его мутаций. В организме человека, имеющего патогенные мутации в обеих копиях гена, возникает недостаток фермента, расщепляющего глутаровую и 3-гидроксиглутаровую кислоты. Эти кислоты накапливаются в биологических жидкостях, оказывая нейротоксическое действие преимущественно на подкорковые структуры головного мозга. Теперь российские исследователи нашли новые причины, связанные с этим состоянием. Статью с результатами работы авторы опубликовали в журнале Metabolic Brain Disease.

Первые признаки заболевания обычно проявляются у детей в возрасте от трех месяцев до трех лет:   рвота, судороги,   мышечная гипотония. У 75-80 % пациентов с рождения либо в первые месяцы жизни развивается макроцефалия, что может оказаться первым симптомом болезни, непроизвольные движения. Клиническая картина может напоминать детский церебральный паралич. Раннее выявление заболевания, особенно до развития клинических проявлений, позволяет проводить максимально эффективное патогенетическое лечение, включающее диетотерапию. В большинстве стран мира ГА1 выявляют у новорожденных при массовом скрининге. В России неонатальный скрининг на ГА1 проводится в Москве и в Приморском крае.

Исследование, проведенное в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова», расширяет спектр знаний о причинах ГА1 и позволяет существенно повысить качество диагностики этого редкого заболевания. Ученые проанализировали данные 51 пациента с ГА1, выявленного за последние 12 лет в разных регионах России. Практически всем им диагноз был поставлен уже в тяжелой стадии заболевания. Лишь у двоих из них ГА1 была выявлена на досимптоматической стадии благодаря расширенному неонатальному скринингу, и у одного — благодаря обследованию на основе семейного анамнеза.

Генетики лаборатории НБО ФГБНУ «МГНЦ» выявили изменения в гене GCDH, ранее не описанные в мировой литературе, и доказали их патогенность. Они впервые обнаружили девять новых мутаций. Эти мутации приводят к изменению нуклеотидной последовательности гена и нарушениям работы продукта гена – фермента. В результате развивается весь симптомокомплекс заболевания. 

Понравился наш материал? Подписывайся на «Популярный университет» в социальных сетях: ВКонтакте, Telegram.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Поделиться

Сообщить об опечатке

Текст, который будет отправлен нашим редакторам: